Magzati diagnosztika
A genetikai tanácsadás során korábban csak várható ártalom előfordulási esélyét, un. kockázatát tudtuk megadni. A magzat kromoszóma, ultrahang és más vizsgálati lehetőségei viszont megteremtették e kockázat konkretizálásának a lehetőségét, vagyis már diagnózist eredményeznek. Súlyos rendellenesség felismerésekor a terhesek dönthettek magzatuk sorsáról a 20. hétig. A gond jelenleg az, hogy többen már enyhébb rendellenességek kórismézése után is magzatuk elveszejtése mellett döntenek.